تشخیص بیماری ژنتیکی قبل از لانه گزینی PGD

PGD

شاخه ای از فناوری های کمک باروری است و نیازمند انجام لقاح آزمایشگاهی یا IVF  برای بدست آوردن تخم یا تخمک است.
با استفاده از این روش می توان جنین ها را بر اساس جنسیت در بیماری های وابسته به جنس یا بر اساس سلامت از نظر یک ژن مورد نظر انتخاب کرد. به عنوان مثال خانواده هایی که دارای ژن معیوب و استعداد به سرطان پستان می باشند می توانند با انجامPGD  جنین هایی را انتخاب کنند که در بزرگسالی استعداد به سرطان پستان نداشته باشند.
زوجینی که حامل ناهنجاری های ژنتیکی از قبیل اختلالات تک ژنی با توارث آتوزومی غالب یا مغلوب و یا اختلالات وابسته به جنس یا نوآرایی های کروموزومی هستند با خطرات تولید مثلی مانند سقط خودبخودی جنین یا تولد فرزند مبتلا به اختلالات ژنتیکی و گاها مرگ زودهنگام مواجه خواهند بود. در چنین شرایطی مادر بعد از حاملگی گزینه تشخیص پیش از تولد را پیش رو خواهد داشت که یا در سطح آمنیوسنتز یا در سطح نمونه گیری از پرزهای کوریونی می توان اختلال ژنتیکی را در جنین شناسایی نمود.
طی تشخیص پیش از تولد اگر معلوم شود که جنین حامل یک ناهنجاری ژنتیکی است زوجین یا باید پذیرای تولد فرزندی مبتلا باشند یا آن که گزینه ختم بارداری را انتخاب نمایند که انتخاب گزینه ختم بارداری تصمیمی بسیار سخت و همراه با آسیب های روحی و روانی است بخصوص اگر سن حاملگی بالا باشد. برخی زوجین ممکن است حتی طی چندین حاملگی مکرر جهت تولد فرزندی سالم مجبور به انتخاب گزینه ختم بارداری گردند که چنین شرایطی برای خیلی از خانواده ها قابل پذیرش نیست.
حتی برخی خانواده ها نیز با مسئله ختم بارداری مشکل اخلاقی دارند و مجبور به تولد فرزندی مبتلا به یک اختلال ژنتیکی می گردند. چنین زوجینی گزینه های دیگری از قبیل گامت اهدایی یا فرزندخواندگی یا اصلا نداشتن فرزند را پیش رو خواهند داشت ولی هر یک از این موارد مشکلات خاص خود را دارا می باشند.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی به عنوان یک جایگزین برای تشخیص پیش از تولد برای زوجین بارور که حامل یک اختلال ارثی مشخص هستند محسوب می گردد.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) در واقع یک فرم تشخیص پیش از تولد زودهنگام است که هدف آن کاهش خطر انتقال اختلالات ژنتیکی به واسطه تشخیص آن اختلال در سطح اووسیت یا جنین اولیه حاصل از تکنولوژی کمک باروری می باشد.

مراحل انجام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) به شرح ذیل می باشد:

- تحریک تخمدان ها
- جمع آوری تخمک
- جمع آوری اسپرم
- لقاح
- بیوپسی از جنین اولیه
- انجام آزمایش روی جنین اولیه
- بعد از تشخیص تنها جنین های اولیه فاقد اختلال ژنتیکی جهت انتقال به رحم مادر انتخاب می گردند.
مزیت اصلی تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی نسبت به تشخیص پیش از تولد جلوگیری از ختم بارداری در صورت تایید وجود اختلال ژنتیکی در رویان می باشد.

موارد کاربرد تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD)

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی در موارد ذیل کاربرد دارد:
- تشخیص و جلوگیری از انتقال اختلالات تک ژنی و کروموزومی بدون نیاز به خاتمه دادن به بارداری بنابراین استفاده از این تکنیک استرس و نگرانی والدین جهت سقط جنین را از بین می برد.
- غربالگری جنین های اولیه برای اختلالات با شروع دیررس از قبیل سرطان ها که از یک طرف والدین دارای سابقه خانوادگی برای چنین بیماری هایی عمدتا تمایلی به آگاهی از بیماری خود ندارند و از طرف دیگر حتی اگر توسط تشخیص پیش از تولد هم چنین اختلالاتی در جنین شناسایی گردند، اندیکاسیون ختم بارداری ندارند.
- تعیین نوع آنتی ژن سازگاری نسجی به منظور بارداری جنینی با سلول های بنیادی فاقد اختلالات ژنتیکی و سازگار با فرزند مبتلای موجود در خانواده جهت انجام پیوند.
- تعین جنسیت به منظور جلوگیری از انتقال بیماری های ژنتیکی وابسته به جنس یا انتخاب فرزند با جنسیت دلخواه در مواردی که هیچگونه ریسک ابتلا به بیماری های ژنتیکی وجود ندارد.

نرخ موفقیتPGD

فاکتور های متعددی بر میزان موفقیت تکنیک تشخیص پیش از لانه گزینی موثر است. مهمترین مسئله سن مادر است. هرچه سن مادر بالاتر باشد میزان موفقیت کاهش می یابد به ویژه سن بالای 39 سال. به طور کلی شانس یک زوج برای بارداری در هر بار چرخه تشخیصی 25 درصد می باشد.

تشخیص پیش از تولد (PND)

برای آزمایش ژنتیک قبل از تولد نوزاد، زنان باردار می‌توانند آمینوسنتز یا نمونه‌گیری ویلوس کوریون را انتخاب کنند. آمینوسنتز تستی است که بین هفته 14 تا 16 هفته بارداری انجام می‌شود. در این آزمایش مایع آمنیوتیک اطراف جنین را می‌توان برای بررسی مشکلات ژنتیکی و تعیین جنسیت نوزاد آزمایش کرد. نمونه‌گیری ویلوس کوریون (CVS) نیز معمولاً بین هفته دهم تا دوازدهم بارداری انجام می‌گیرد و در آن بخش کوچکی از جفت جنین برای بررسی مشکلات ژنتیکی جنین مورد استفاده قرار می گیرد. از آنجا که نمونه‌گیری ویلوس کوریون آزمایشی تهاجمی است ممکن است با خطر سقط‌ جنین همراه باشد.