QF-PCR ، جهت بررسی اختلالات کروموزومی جنین

کیو اف پی سی آر ( QF-PCR) چیست؟ کیو اف پی سی آر (Quantitative Fluorescence- Polymerase Chain Reaction) QF-PCR یک روش آزمایشگاهی است که بخش کوچکی از DNA جنین را تکثیر کرده و یکسری از جایگاه ها یا STR (Short Tandem Repeat) را روی DNA مورد بررسی قرار می­دهد. QF-PCR به طور عمده به عنوان یک آزمون سریع قبل از تولد برای تشخیص تریزومی­های شایع 21، 18، 13 و تریزومی­های جنسی X و Y استفاده می شود که شایعترین آنها 21 می­باشد. واژه تریزومی یعنی اینکه یک کروموزوم اضافی در برخی یا همه سلول­­های جنین به وجود می آید. مزایای اصلی روش QF-PCR دقت، سرعت و کم هزینه بودن این تست نسبت به دیگر تست­های ژنتیکی می­باشد که این امکان را به وجود می آورد ناهنجاری های کروموزومی پیش از تولد تشخیص داده شوند. این احتمال وجود دارد که در آینده ای نزدیک، این روش جایگزین روشهای ژنتیکی گردد. چه زمانی انجام QF لازم است؟ زمانی انجام QF توسط پزشک متخصص درخواست می شود که نتیجه تست غربالگری مثبت باشد. تست­های غربالگری به ارزیابی وجود بیماری یا یک وضعیت خاص می پردازد(به صورت قطعی جواب نمی دهد)، اما در تست های تشخیصی مانند QF در صورت وجود تریزومی، نتیجه تست کاملاً قطعی می باشد. دقت این روش حدود 99/3 درصد می باشد. تست های غربالگری به 3 دوره تقسیم می شود که معمولاً پزشک پس از غربالگری تست اول و دوم انجام تست QF یا آمینوسنتز را پیشنهاد می کند. NT بالا در معرض خطر قرار دادن جنین برای تریزومی ها یا اختلالات لوله عصبی را نشان می دهد. این تست به بررسی همزمان تریزومی های 21، 18، 13 و کروموزوم های جنسی X و Yبه با حساسیت 99/3% پرداخته و موارد مثبت و منفی کاذب به میزان 1 % کاهش می یابد. این آزمایش پس از انجام سونوگرافی که پزشک به مورد خاصی مشکوک می شود، مورد نیاز است. اگر خانواده دارای فرزندان مبتلاء به انواع تریزومی ها چه به صورت زنده و چه به صورت فوت شده داشته اند، انجام این آزمایش مورد نیاز است. مراحل انجام تست پس از بررسی های لازم پزشک متخصص دستور انجام تست QF را برای خانم باردار تجویز می کند. برای این تست نیاز به مایع آمنیون ( مایع آمنیوتیک ماده ای است که جنین را در کیسه جنین احاطه کرده است) یا پرزهای جنینی (CVS ) می باشد. مایع آمنیون و پرزهای جنینی توسط پزشک متخصص از طریق وارد کردن سرنگ به دیواره شکمی مادر و با کمک سونوگرافی خارج می گردد. سپس توسط تکنیک آزمایشگاهی پی سی آر (PCR ) ماده ژنتیکی DNA) ) جنین تکثیر می شود. در نهایت نمودارهایی ایجاد می شود که مورد آنالیز قرار می گیرند. در حالت نرمال باید به صورت 2 پیک( قله) باشد. در حالت غیر نرمال پیک ها به صورت 3 تایی یا یک پیک دو برابر پیک دیگر می شود.